Elina Salmela
Itä- ja länsisuomalaiset eroavat toisistaan geneettisesti. Jos oletetaan, että henkilö P on kotoisin Hämeestä ja samoin hänen kaikki tunnetut esivanhempansa, voidaanko geneettisesti osoittaa, että P:llä on esimerkiksi neljännessä polvessa ollut tuntemattomaksi jäänyt itäsuomalainen esi-isä? – Lukijan kysymys
Itä- ja länsisuomalaisten välillä on selvä geneettinen ero – suurempi kuin vastaavilla maantieteellisillä etäisyyksillä muualla Euroopassa, ja suurempi kuin esimerkiksi brittien ja pohjoissaksalaisten välillä (Salmela ym. 2008). Itä- ja Länsi-Suomen välinen geneettinen raja noudattelee osapuilleen Pähkinäsaaren rauhan rajaa (Kerminen ym. 2017), vaikka lienee ollut olemassa jo ennen sitä. Geneettinen raja ei kuitenkaan ole veitsenterävä, vaan sen vaiheilla monet ihmiset eivät luokitu perimältään sen paremmin itä- kuin länsisuomalaisten joukkoon.
Ihmisen perimästä eli DNA:sta puolet on peräisin isältä, puolet äidiltä. Niinpä henkilö, jonka toisella vanhemmalla on länsisuomalaistyyppinen perimä ja toisella itäsuomalaistyyppinen, on geneettisesti näiden kahden ryhmän puolivälissä. Vastaavasti kultakin isovanhemmaltaan ihminen on perinyt DNA:staan noin neljänneksen, kultakin isoisovanhemmaltaan noin kahdeksasosan, kultakin isoisoisovanhemmaltaan noin kuudestoistaosan jne. Nämä osuudet vaihtelevat hieman perinnöllisyyden satunnaisilmiöistä johtuen: joka kromosomiparissa toinen kromosomi on peräisin isältä ja toinen äidiltä, mutta yksittäinen esimerkiksi äidiltä peritty kromosomi ei ole suora kopio äidinisältä tai äidinäidiltä periytyneestä kromosomista vaan on näiden yhdistelmä. Niinpä äidinisältä ei välttämättä ole periytynyt täsmälleen saman verran DNA:ta kuin äidinäidiltä. Asiaa mutkistaa entisestään se, että mitokondrio-DNA periytyy vain äidiltä ja että sukupuolikromosomeista X on paljon suurempi kuin Y. Nämä kuitenkin muodostavat vain pienen osan perimästä, joten yleistasolla pätee perimäosuuksien puolittuminen sukupolvesta toiseen.
Oletetaan, että haluttaisiin selvittää, onko sukupuutietojen perusteella kokonaan länsisuomalaistaustaisella ihmisellä sittenkin joku itäsuomalainen esivanhempi. Saatavilla olevasta geneettisestä aineistosta riippuu, kuinka pieni itäsuomalaistyyppisen perimän osuus on mahdollista erottaa länsisuomalaistyyppisen perimän joukosta. Mitä enemmän on käytettävissä itä- ja länsisuomalaisia vertailuyksilöitä, sitä selvemmin osaväestöjen geneettiset erot tulevat näkyviin ja sitä helpompi ne on nähdä myös kiinnostuksen kohteena olevan henkilön perimästä. Vertailuaineisto siis kertoo, mitkä perimän kohdat itä- ja länsisuomalaisilla poikkeavat keskimäärin eniten toisistaan ja kumpaa osaväestöä tutkittavan henkilön perimä muistuttaa näissä kohdissa.
Lisäksi erottumistarkkuuteen vaikuttaa se, millaista laskentamenetelmää käytetään. Kovin pienet perimäosuudet eivät näy perimänlaajuisesti laskettavissa, yksittäisten perimänkohtien keskiarvoihin perustuvissa arvioissa, joissa yksilö määritellään geneettisesti itä- tai länsisuomalaiseksi. Esimerkiksi yleisesti käytetty pääkomponenttianalyysi todennäköisesti erottaisi itä- ja länsisuomalaisen vanhemman lapset perimän perusteella sekä itä- että länsisuomalaisesta osaväestöstä, mutta yhden isovanhemman tapauksessa eli neljäsosaa perimästä useimmiten ei, saati sitten tunnistaisi yksittäisten isoisovanhempien tai kaukaisempien esivanhempien vaikutusta. Niinpä esimerkiksi kaupallisten geenitestauspalvelujen tuottamista yleisluontoisista tuloksista voi olla hankalaa tai mahdotonta havaita yksittäisiä esivanhempia monen sukupolven takaa.
Sen sijaan yksityiskohtaisemmat analyysit voivat paljastaa enemmän. Kerminen ym. (2021) simuloivat tilannetta, jossa tutkittavan yksilön 1–5 sukupolven takaisista esivanhemmista yksi oli itäsuomalainen ja muut länsisuomalaisia tai päinvastoin. ChromoPainter- ja Sourcefind-nimisillä laskentamenetelmillä, jotka tarkastelevat perimää alue kerrallaan, oli näissä simulaatioissa mahdollista tunnistaa neljän sukupolven takaa – eli isovanhemman isovanhemmalta – tuleva noin 6,25 prosentin perimäosuus yli 75 prosentin todennäköisyydellä. Vastaava ei ollut mahdollista enää viisi sukupolvea taaksepäin, sillä menetelmä tunnisti noin kolmen prosentin perimäosuuksia myös yksilöillä, joille oli simuloitu joko pelkästään itä- tai pelkästään länsisuomalaisia esivanhempia, joten isovanhempien isoisovanhemmilta periytyneet noin 3,125 prosentin perimäosuudet eivät enää erottuneet näistä menetelmäepätarkkuuksista.
Vastaus: Elina Salmela, Geneetikko, arkeogenomiikan apulaisprofessori, Turun yliopisto.
Kirjallisuus:
Kerminen S, Havulinna AS, Hellenthal G, Martin AR, Sarin AP, Perola M, Palotie A, Salomaa V, Daly MJ, Ripatti S, Pirinen M. Fine-Scale Genetic Structure in Finland. Genes Genomes Genetics 2017, 7(10):3459–3468. doi: 10.1534/g3.117.300217.
Kerminen S, Cerioli N, Pacauskas D, Havulinna AS, Perola M, Jousilahti P, Salomaa V, Daly MJ, Vyas R, Ripatti S, Pirinen M. Changes in the fine-scale genetic structure of Finland through the 20th century. PLoS Genetics 2021, 17(3):e1009347. doi: 10.1371/journal.pgen.1009347.
Nordfors U, Peltola S, O’Sullivan RJ, Valtueña AA, Lamnidis TC, Majander K, Traverso L, Krause J, Salmela E, Onkamo P. Archaeogenetics reveals fine-scale genetic continuity and patterns of kinship and health in medieval Finland. iScience. 2025 Jul 9;28(8):113086. doi: 10.1016/j.isci.2025.113086.
Salmela E, Lappalainen T, Fransson I, Andersen PM, Dahlman-Wright K, Fiebig A, Sistonen P, Savontaus ML, Schreiber S, Kere J, Lahermo P. Genome-wide analysis of single nucleotide polymorphisms uncovers population structure in Northern Europe. PLoS One 2008, 3(10):e3519. doi: 10.1371/journal.pone.0003519.
Salmela E. Muinais-DNA ja geneettinen sukulaisuus. Teoksessa Muinais-DNA: Avain menneisyyteen, toim. Nordfors U. & Meriluoto M. Suomalaisen Kirjallisuuden Seura 2025, Tietolipas 298: 121–146.
KALMISTOPIIRI 