Elina Salmela
”Miten kivikauden ihmisten DNA on voitu selvittää? Jos olisi voitu niin miten DNA-tunnisteista olisi voitu selvittää ihmisen piirteitä?” Näin kyseli anonyymi kommentoija Vantaan Sanomien keskusteluketjussa tammikuussa 2024 sen jälkeen, kun lehdessä oli julkaistu kirjoitus, jossa lyhyesti mainittiin myös Suomen alueen varhaisten asukkaiden ihon ja silmien väri.
Muinaisista ihmisistä on todellakin mahdollista eristää perimäainesta eli DNA:ta nykyaikaisilla laboratoriomenetelmillä: Svante Pääbolle myönnettiin siitä hyvästä Nobelin palkinto vuonna 2022. Perimä vaikuttaa moniin ihmisen ominaisuuksiin – toisiin enemmän, toisiin vähemmän ja joihinkin ei lainkaan. Niinpä muinoin eläneiden ihmisten ominaisuuksia voidaan tietyin rajoituksin päätellä heidän perimästään.
Yksi rajoitus liittyy siihen, miten hyvin pystymme ennustamaan DNA:sta edes nykyään elävän ihmisen ominaisuuksia. Tämä riippuu siitä, mitä ominaisuutta tarkastellaan. Jotkut ominaisuudet määräytyvät varsin suoraviivaisesti yhden tai muutaman geenin perusteella. Silmien väri on koulukirjoista tuttu esimerkki yhden geenin aiheuttamasta ominaisuudesta. Tosiasiassa tätä esimerkkiä on kuitenkin yksinkertaistettu koulukirjaa varten: silmänvärin määräytyminen ei ole aivan näin yksioikoista, vaan itse asiassa siihen vaikuttaa yli 60 perimän aluetta (Simcoe et al. 2021). Yhden alueen ja kahden sillä sijaitsevan lähekkäisen geenin (HERC2 ja OCA2) vaikutus on kuitenkin niin suuri, että tällainen yksinkertaistus on ollut mielekäs esimerkki.
Joihinkin ominaisuuksiin vaikuttaa yhden tai useamman geenin lisäksi ympäristö. Tällaisia niin sanottuja monitekijäisiä ominaisuuksia ovat muun muassa monet kansansairaudet. Esimerkiksi sydän- ja verisuonitauteihin sairastumiseen vaikuttavat sekä perintötekijät että ympäristö (lähinnä elintavat kuten liikunta ja ruokavalio). Mitä enemmän ympäristö vaikuttaa tiettyyn ominaisuuteen, sitä epätarkemmaksi käy ominaisuuden ennustaminen pelkästään DNA-tiedon pohjalta.
Eri väestöissä vaikuttavat eri geenimuodot
Monestakin geenistä riippuvia ominaisuuksia on periaatteessa mahdollista ennustaa, jos nämä geenit ovat tiedossa samoin kuin se, miten geenien eri muodot vaikuttavat toisiinsa ominaisuuden määräytymisessä. Kaikkien ominaisuuksien määräytymisen mekanismeja ei toistaiseksi kuitenkaan tunneta tarkasti, vaikka periaatteessa tiedämme, miten DNA:n sisältämä informaatio välittyy proteiinien rakennusohjeiksi. Tuo systeemi ja erityisesti sen säätely on kokonaisuutena niin monimutkainen, että pelkän DNA:n emäsjärjestyksen eli sekvenssin perusteella ei yleensä pysty sanomaan kovin tarkasti, mikä perimänkohta ja geenimuoto vaikuttaa mihinkin ominaisuuteen ja miten.
Tietyn ominaisuuden taustalla olevat geenit on yleensä tunnistettu vertaamalla eri ihmisten perimää ja sitä, mitä perimänkohtia ja geenimuotoja jakavat keskenään ne henkilöt, joilla on tietty ominaisuus, mutta eivät ne, joilla ominaisuutta ei ole. Tähän päättelyprosessiin liittyy myös paljon hienostunutta todennäköisyyslaskentaa. Suurin osa näistä tutkimuksista on tehty eurooppalaisissa tai eurooppalaisperäisissä väestöissä; muut väestöt ovat saaneet vähemmän tutkimushuomiota, ja niillä saattaa olla ominaisuuksiin vaikuttavia geenimuotoja, joita ei tunneta, koska ne puuttuvat eurooppalaisilta. Esimerkiksi afrikkalaisilta väestöiltä löydettiin useita ihonväriin vaikuttavia, ennestään tuntemattomia geenimuotoja vielä vuonna 2017 (Crawford et al. 2017). Vastaavasti myös muinaisaikoina eläneillä väestöillä on voinut olla sellaisia geenimuotoja, joita nykyväestöillä ei enää esiinny ja joiden vaikutusta ominaisuuksiin on sen vuoksi vaikea tietää.
Joidenkin ominaisuuksien geneettisen taustan tunnemme siis paremmin kuin toisten, ja joitakin ominaisuuksia on vaikeampi ennustaa geneettisesti kuin toisia, silloinkin kun niiden geneettinen tausta tunnetaan. Lisäksi paljon tutkituissa väestöissä ennustaminen on tarkempaa kuin vähän tutkituissa.
Muinais-DNA-data tuottaa lisähankaluuksia
Ominaisuuksien ennustamiseen liittyvien yleisten rajoitusten lisäksi muinais-DNA aiheuttaa omat rajoituksensa. Periaatteessa muinais-DNA:ta voidaan tutkia aivan kuten nykyäänkin elävien ihmisten DNA:ta (ks. Mikä ihmeen muinais-DNA). Käytännössä tämä on usein helpommin sanottu kuin tehty, sillä muinais-DNA on yleensä erittäin hajonnutta, ja näytteet voivat sisältää paljonkin vierasta DNA:ta eli niin sanottua kontaminaatiota, joka on peräisin muualta kuin tutkittavasta yksilöstä. Lisäksi kuolemanjälkeiset hajoamisprosessit voivat aiheuttaa DNA:han tietynlaisia emäsmuutoksia, jolloin sekvenssidata ei enää vastaakaan täsmälleen tutkittavan yksilön perimää.
Kaikissa muinaisyksilöiden jäännöksissä ei välttämättä ole säilynyt yhtään DNA:ta. Silloinkin kun sitä on jäljellä, siitä harvoin saadaan tuloksia kaikista perimänkohdista. Usein nähdään vain toinen tietyn geenin kahdesta alleelista, joista toinen on peritty isältä ja toinen äidiltä. Tarkasteltavasta ominaisuudesta riippuu, kuinka paljon puuttuva alleeli vaikeuttaa ennustamista: joskus päättely on mahdollista tehdä yhdenkin alleelin perusteella, mutta yleensä ei. Mitä monigeenisemmasta ominaisuudesta on kysymys, sitä todennäköisempää on, että joistakin ominaisuuteen vaikuttavista geeneistä ei nähdä kumpaakaan alleelia. Puuttuvan tiedon vaikutusta ennustuksen tarkkuuteen on kuitenkin yleensä mahdollista arvioida, kun ominaisuuden määräytymismekanismi tunnetaan.
Muinais-DNA-datan aukkoisuuteen auttaa jonkin verran niin kutsuttu imputointi. Siinä tietystä perimänkohdasta saatua dataa käytetään ennustamaan, mitä alleeleja sen lähellä olevissa geeneissä on. Ennustus perustuu siihen, minkälaisia lähigeenien alleeliyhdistelmiä eli haplotyyppejä on nähty perinpohjaisesti tutkituilla vertailuyksilöillä. Imputointia hyödynnetään paljon esimerkiksi tautigeenejä paikantavissa tutkimuksissa, ja se toimii erittäin hyvin sellaisilla nykyväestöillä, joista on käytettävissä myös vertailuyksilöiden dataa. Koska tällaista dataa on toistaiseksi saatavilla riittävästi vain nyky-yksilöistä, myös muinaisyksilöiden imputointi tehdään nykyvertailudatalla, mikä lisää ennustamisen epätarkkuutta sitä enemmän, mitä kauempana tutkittava muinaisväestö on perimältään nykyväestöistä.
Joskus tutkijaa onnistaa, ja näytemateriaalista saadaan sekvensoitua runsaasti tutkittavan muinaisyksilön DNA:ta. Silloin on todennäköisempää, että tiettyyn ominaisuuteen vaikuttavasta geenistä tai geeneistä saadaan selville molemmat alleelit, ja on mahdollista ennustaa yksilön ominaisuuksia suoraan sekvenssidatasta ilman imputointia, mikä kasvattaa ennustuksen tarkkuutta. Myös edellä mainitut kuolemanjälkeiset emäsmuutokset on helpompi tunnistaa ja poistaa tällaisesta aineistosta.
Tiettyjä ulkonäköpiirteitä voi ennustaa, toisia ei
Vaikka ihmisen ihon, silmien ja hiusten värin määräytyminen ei ole aivan yksinkertaista, näihin pigmentaatio-ominaisuuksiin nykyväestöissä vaikuttavat geenit tunnetaan melko kattavasti. Ominaisuuksiin vaikuttavia geenimuotoja on vähintäänkin kymmeniä, mutta varsin hyviä ennusteita saadaan keskittymällä tarkastelemaan kaikista voimakkaimmin vaikuttavia, kuten silmänvärin tapauksessa. Muinaisyksilöillä pigmentaatio-ominaisuuksien ennustamiseen käytetään tyypillisesti 41 perimänkohdan alleelitietoja. Näistä kohdista 6 vaikuttaa silmänvärin, 22 hiusten värin ja 36 ihonvärin ennusteeseen. Ennustuksen tuloksena saadaan yksilön todennäköisyys kuulua kolmeen silmänväri-, neljään hiustenväri- ja viiteen ihonvärikategoriaan (Chaitanya et al. 2018). Tämä 41 perimänkohdan joukko on alkujaan kehitetty käytettäväksi rikosteknisissä tutkimuksissa. Sen perusteella voidaan esimerkiksi rikospaikalta saadusta näytteestä yrittää ennustaa, minkä näköinen tekijä on ollut kyseessä, jos häntä ei löydy DNA-tunnisteensa perusteella poliisin tietokannoista.
Pelkkä ennuste silmien, ihon ja hiusten väristä ei tietenkään kerro vielä kovin paljon muinaisten ihmisten ulkonäöstä. Periaatteessa myös monet kasvojen muotopiirteet ovat ainakin osittain geneettisesti määräytyneitä, mutta käytännössä niiden ennustaminen on selvästi vaikeampaa kuin pigmentaatio-ominaisuuksien, sillä niitä säätelevät erittäin monet geenit, joiden yksittäiset vaikutukset ovat kauttaaltaan pieniä. Kasvonpiirteiden ennustaminen nykynäytteistäkin – vaikkapa rikosteknisessä tarkoituksessa – on vasta lapsenkengissä. Muinaisyksilöiden kasvorekonstruktiot tehdäänkin toistaiseksi kallon muodon perusteella, ja geneettistä tietoa käytetään niissä vain hiusten, silmien ja ihon värin arvioimiseen. Osa ihmisen ulkonäköön merkittävästikin vaikuttavista seikoista ei riipu geeneistä lainkaan, esimerkiksi kampaus, lävistykset, tatuoinnit tai väliaikaisemmat ihovärjäykset sekä elämänaikaiset vammat, joten niistä emme voi muinais-DNA:n perusteella tietää mitään.
Osa metsästäjä-keräilijöistä lienee ollut tummaihoisia
Mitä muinais-DNA-tutkimus sitten on kertonut Suomen alueen varhaisten asukkaiden ihonväristä? Aivan suoraa todistusaineistoa meillä ei asiasta ole, koska Suomen happamassa maaperässä palamattomat luut ja DNA säilyvät huonosti, eikä Suomesta ole toistaiseksi ollut mahdollista eristää noin kahtatuhatta vuotta vanhempaa muinais-DNA:ta. Suomen lähialueilta ja muualta Euroopasta vanhempaa aineistoa kuitenkin on. Muun muassa Espanjasta, Englannista ja Ranskasta on tutkittu niin sanottuun länsieurooppalaiseen metsästäjä-keräilijäväestöön lukeutuneita yksilöitä (Olalde et al. 2014, Brace et al. 2019, Brunel et al. 2020). Heillä on geeniensä perusteella ollut tyypillisesti tumma iho – tai tarkemmin sanoen he kantoivat tuntemissamme ihonväriin vaikuttavissa geeneissä sellaisia geenimuotoja, jotka nykyväestöillä tuottavat tumman ihonvärin. Vastaavasti heillä näyttää olleen siniset silmät. Tämä nykyväestöillä epätavallinen yhdistelmä on mahdollinen siksi, että ihonväriä määrittävät osittain eri geenit kuin silmien väriä.
Länsieurooppalaisia metsästäjä-keräilijöitä asui myös Baltiassa, ja heilläkin vaikuttaa olleen tumma iho ja siniset silmät (Saag et al. 2019). Toisaalta heistä hieman itään päin asuneilla itäeurooppalaisilla metsästäjä-keräilijöillä tyypillinen yhdistelmä oli tumma iho ja ruskeat silmät (Saag et al. 2021), joskin osalle itäeurooppalaisista metsästäjä-keräilijöistä on ennustettu myös vaaleampaa ihonväriä, vain jonkin verran tummempaa kuin nykyeurooppalaisilla (Posth et al. 2023). Skandinaviasta tutkitut metsästäjä-keräilijät puolestaan ovat olleet yleensä sinisilmäisiä ja ihonväriltään länsieurooppalaisten ja vaaleiden itäeurooppalaisten metsästäjä-keräilijöiden väliltä (Günther et al. 2018).
Ajatus siitä, että kaukana Pohjois-Euroopassa olisi asunut tummaihoisia ihmisiä, saattaa vaikuttaa yllättävältä. Olemmehan oppineet, että vaalea iho on pohjoisessa eduksi, jotta vähäinenkin auringonvalo pääsee muodostamaan ihossa D-vitamiinia. Metsästäjä-keräilijät kuitenkin saivat ruokavaliostaan enemmän D-vitamiinia kuin me, joten ihossa syntyvän D-vitamiinin määrä ei liene ollut heille yhtä tärkeä (Marciniak & Perry 2017, Hanel & Carlberg 2020). Muuan vaaleaa ihonväriä aiheuttava SLC24A5-geenin muoto vaikuttaa saapuneen Länsi-Eurooppaan maanviljelyksen leviämisen myötä ja yleistyneen sen jälkeen luonnonvalinnan seurauksena (Ju & Mathieson 2021). Baltiassa on nähty vaalean ihonvärin geenimuotojen yleistyvän pronssikaudella (Saag et al. 2019). Sen sijaan Skandinaviassa on viitteitä siitä, että luonnonvalinta olisi suosinut vaaleaa ihonväriä jo metsästäjä-keräilijöillä (Günther et al. 2018), mutta väestö oli silti keskimäärin nykyistä tummaihoisempaa.
Vaikka Suomen alueen varhaisten asukkaiden geeneistä ei ole suoraa tietoa, on todennäköistä, että väestön geneettinen koostumus on ollut täällä samankaltainen kuin naapurialueilla – myös ihon ja silmien väriin vaikuttavien geenimuotojen osalta. Se on joka tapauksessa selvää, että kivikautinen väestö on täälläkin poikennut geeneiltään selvästi nykyisestä väestöstä. Nykyisten suomalaisten geenistö nimittäin koostuu valtaosin perimäkomponenteista, jotka eivät olleet tuolloin vielä edes muodostuneet, saati sitten kulkeutuneet näille main. Yksi niistä juontaa juurensa Itä-Euroopan arovyöhykkeelle ja saapui Baltiaan nuorakeraamikkojen mukana noin 4800 vuotta sitten (Jones et al. 2017, Saag et al. 2017). Toinen suomalaisilla tavattava perimäkomponentti muotoutui Jakutiassa, Siperiassa noin 4500 vuotta sitten (Zeng et al. 2023) ja nähdään Euroopassa ensi kertaa Kuolan niemimaalla 3500 vuotta sitten (Lamnidis et al. 2018, Childebayeva et al. 2023) ja Baltiassa 2800 vuotta sitten (Saag et al. 2019). Niinpä ei ole erityisen yllättävää, jos myös ihonväriin vaikuttavat geenimuodot ovat olleet täällä aikaisemmin erilaiset kuin nykyään.
———
Dosentti Elina Salmela on geneetikko, joka tutkii Suomen ja lähiseutujen muinais-DNA:ta Sugrige-projektissa Suomen Kulttuurirahaston tukemana ja Kinura-projektissa Koneen Säätiön tukemana.
Kuuntele myös Yle Areenasta ”Väite muinaissuomalaisten tummasta ihonväristä kuohutti”.
Lähteet:
Brace S, Diekmann Y, Booth TJ, et al. Ancient genomes indicate population replacement in Early Neolithic Britain. Nat Ecol Evol. 2019;3(5):765-771. doi:10.1038/s41559-019-0871-9
Brunel S, Bennett EA, Cardin L, et al. Ancient genomes from present-day France unveil 7,000 years of its demographic history. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020;117(23):12791-12798. doi:10.1073/pnas.1918034117
Chaitanya L, Breslin K, Zuñiga S, et al. The HIrisPlex-S system for eye, hair and skin colour prediction from DNA: Introduction and forensic developmental validation. Forensic Sci Int Genet. 2018;35:123-135. doi:10.1016/j.fsigen.2018.04.004
Childebayeva A, Fricke F, Rohrlach AB, et al. Bronze Age Northern Eurasian Genetics in the Context of Development of Metallurgy and Siberian Ancestry. bioRxiv 1. 10. 2023. doi: 10.1101/2023.10.01.560195
Crawford NG, Kelly DE, Hansen MEB, et al. Loci associated with skin pigmentation identified in African populations. Science. 2017;358(6365):eaan8433. doi:10.1126/science.aan8433
Günther T, Malmström H, Svensson EM, et al. Population genomics of Mesolithic Scandinavia: Investigating early postglacial migration routes and high-latitude adaptation. PLoS Biol. 2018;16(1):e2003703. doi:10.1371/journal.pbio.2003703
Hanel A, Carlberg C. Skin colour and vitamin D: An update. Exp Dermatol. 2020;29(9):864-875. doi:10.1111/exd.14142
Jones ER, Zarina G, Moiseyev V, et al. The Neolithic Transition in the Baltic Was Not Driven by Admixture with Early European Farmers. Curr Biol. 2017;27(4):576-582. doi:10.1016/j.cub.2016.12.060
Ju D, Mathieson I. The evolution of skin pigmentation-associated variation in West Eurasia. Proc Natl Acad Sci U S A. 2021;118(1):e2009227118. doi:10.1073/pnas.2009227118
Lamnidis TC, Majander K, Jeong C, et al. Ancient Fennoscandian genomes reveal origin and spread of Siberian ancestry in Europe. Nat Commun. 2018;9(1):5018. doi:10.1038/s41467-018-07483-5
Marciniak S, Perry GH. Harnessing ancient genomes to study the history of human adaptation. Nat Rev Genet. 2017;18(11):659-674. doi:10.1038/nrg.2017.65
Olalde I, Allentoft ME, Sánchez-Quinto F, et al. Derived immune and ancestral pigmentation alleles in a 7,000-year-old Mesolithic European. Nature. 2014;507(7491):225-228. doi:10.1038/nature12960
Posth C, Yu H, Ghalichi A, et al. Palaeogenomics of Upper Palaeolithic to Neolithic European hunter-gatherers. Nature. 2023;615(7950):117-126. doi:10.1038/s41586-023-05726-0
Saag L, Varul L, Scheib CL, et al. Extensive Farming in Estonia Started through a Sex-Biased Migration from the Steppe. Curr Biol. 2017;27(14):2185-2193.e6. doi:10.1016/j.cub.2017.06.022
Saag L, Laneman M, Varul L, et al. The Arrival of Siberian Ancestry Connecting the Eastern Baltic to Uralic Speakers further East. Curr Biol. 2019;29(10):1701-1711.e16. doi:10.1016/j.cub.2019.04.026
Saag L, Vasilyev SV, Varul L, et al. Genetic ancestry changes in Stone to Bronze Age transition in the East European plain. Sci Adv. 2021;7(4):eabd6535. doi:10.1126/sciadv.abd6535
Simcoe M, Valdes A, Liu F, et al. Genome-wide association study in almost 195,000 individuals identifies 50 previously unidentified genetic loci for eye color. Sci Adv. 2021;7(11):eabd1239. doi:10.1126/sciadv.abd1239
Zeng TC, Vyazov LA, Kim A, et al. Postglacial genomes from foragers across Northern Eurasia reveal prehistoric mobility associated with the spread of the Uralic and Yeniseian languages. bioRxiv 2. 10. 2023. doi: 10.1101/2023.10.01.560332
KALMISTOPIIRI 