Lukijan kysymys: Kuinka tasaisesti neandertalien geenit ovat jakautuneet ihmiskuntaan?

Neandeltalinihminen ja Homo sapiens ovat risteytyneet, mutta kuinka tasaisesti neandertalien geenit ovat jakautuneet ihmiskuntaan? Ovatko esimerkiksi suomalaiset enemmän neandertaleja kuin vaikka maapallon toisella puolella asuvat? Tai onko joissain päin maapalloa huomattavan paljon enemmän perimää jostain toisesta tai useammista eri ihmislajeista? Entä onko tutkittu, miten eri perimä tai perimät vaikuttavat tai mahdollisesti näkyvät tämän päivän jälkeläisissä? – Lukijan kysymys

Neandertalinihminen ja varhainen nykyihminen (Homo sapiens) risteytyivät pian sen jälkeen, kun osa nykyihmisistä saapui Afrikasta Eurooppaan noin 60–45 000 vuotta sitten. Tämän tapahtuman seurauksena kaikilla nykyisillä Afrikan ulkopuolella elävillä väestöillä on suunnilleen saman verran neandertalinihmisen perimää – noin 1,8–2,6% (Prüfer et al., 2017). Afrikkaan jääneet esivanhempamme sen sijaan eivät osallistuneet tähän risteytymiseen, minkä vuoksi nykyisillä afrikkalaisilla ei käytännössä ole neandertalinihmisen geenejä. Niitä voi kuitenkin löytää hieman pohjoisafrikkalaisilta, joille neandertal-perimä on päätynyt myöhempinä aikoina nykyihmisten liikkuessa Euraasian ja Afrikan välillä.

Nykyisistä Afrikan ulkopuolella elävistä ihmisistä eurooppalaisilla on keskimäärin hieman vähemmän neandertalinihmisten perimää kuin muilla. Tämä johtuu siitä, että eurooppalaiset ovat saaneet perimää sellaisilta varhaisilta ihmisiltä, jotka lähtivät Afrikasta, mutta eivät risteytyneet neandertalinihmisten kanssa. Tämä perimä on siis hieman laimentanut neandertalinihmisen perimän osuutta eurooppalaisissa.

Neandertalinihmisen lisäksi varhaiset nykyihmiset risteytyivät myös toisen ihmislajin, denisovanihmisen kanssa (Reich et al., 2010). Denisovanihmiset olivat neandertalinihmisten sisarlaji, joka asutti Aasiaa myöhäispleistoseenikaudella. Toisin kuin neandertalinihmisen perimä, joka on jakautunut melko tasaisesti kaikkiin ei-afrikkalaisiin, denisovanihmisen geenejä on vain muutamilla väestöillä: oseanialaisilla, melanesialaisilla ja pienemmissä määrin itäaasialaisilla. Jälkimmäiseen väestöön denisovanihmisen perimä on luultavasti siirtynyt myöhempien muuttoliikkeiden myötä. Risteytyminen denisovanihmisten kanssa on siis luultavasti tapahtunut paikallisesti jossain päin Kaakkois-Aasiaa sen jälkeen, kun nykyihmiset olivat jo jakautuneet ympäri Euraasiaa.

Neandertalilnihmisiltä ja denisovanihmisiltä perityt geenit vaikuttavat perimässämme monin tavoin. Afrikasta saapuneet nykyihmiset ovat hyötyneet sukulaislajiensa geeneistä, sillä ne ovat auttaneet sopeutumaan paikallisiin olosuhteisiin. Monet risteytymisen kautta saadut geenimuodot vaikuttavat esimerkiksi immuunipuolustukseen ja ovat antaneet nykyihmisille paremman suojan paikallisia taudinaiheuttajia vastaan (Gittelman et al., 2016). Monet neandertalinihmisen geenimuodot vaikuttavat ihon ja hiusten väriin sekä niiden rakenteeseen (Dannemann & Kelso, 2017). Ihon väri ja rakenne vaikuttavat esimerkiksi kykyyn muodostaa D-vitamiinia ja sietää kylmyyttä, joten on ilmeistä, että pohjoisempiin oloihin sopeutuneiden neandertalinihmisten geenit ovat olleet nykyihmisille hyödyksi. Kiinnostavaa kuitenkin on, että neandertalilaisilta perityissä väritykseen vaikuttavissa geenimuodoissa on sekä vaaleita että tummia muunnoksia. Ihon ja hiusten väriin vaikuttavat muutkin kuin neandertalilaisilta perityt geenimuodot, joten ihmisestä ei voi päältä päin nähdä neandertalinihmisen perimää.

Monet muinaisilta ihmislajeilta perityt geenimuodot altistavat meitä myös sairauksille. Esimerkiksi tärkein yksittäinen vakavan koronataudin riskiä nostava geenimuoto on peräisin neandertalilaisilta (Zeberg & Pääbo, 2020). Se on erityisen yleinen Kaakkois-Aasiassa, joten sillä on ehkä joissakin olosuhteissa ollut hyödyllinen vaikutus – ehkä se on tarjonnut suojaa jotakin toista taudinaiheuttajaa vastaan.

Vastaus: Sanni Peltola, geneetikko, väitöskirjatutkija.

Lähteet

Dannemann, M., & Kelso, J. (2017). The Contribution of Neanderthals to Phenotypic Variation in Modern Humans. Am. J. Hum. Genet. 101, 578–589.

Gittelman, R.M., Schraiber, J.G., Vernot, B., Mikacenic, C., Wurfel, M.M., and Akey, J.M. (2016). Archaic Hominin Admixture Facilitated Adaptation to Out-of-Africa Environments. Curr. Biol. 26, 3375–3382.

Prüfer, K., Filippo, C. De, Grote, S., Mafessoni, F., Korlevi, P., Hajdinjak, M., Vernot, B., Skov, L., Hsieh, P., Peyrégne, S., et al. (2017). A high-coverage Neandertal genome from Vindija Cave in Croatia. Science 358, 655–658.

Reich, D., Green, R.E., Kircher, M., Krause, J., Patterson, N., Durand, E.Y., Viola, B., Briggs, A.W., Stenzel, U., Johnson, P.L.F., et al. (2010). Genetic history of an archaic hominin group from Denisova Cave in Siberia. Nature 468, 1053–1060.

Zeberg, H., & Pääbo, S. (2020). The major genetic risk factor for severe COVID-19 is inherited from Neanderthals. Nature 587, 610–612.