Kullakin ihmisellä on tavallisesti 23 kromosomiparia eli yhteensä 46 kromosomia. Joskus yhden tietyn kromosomiparin tilalla voikin olla kolme kromosomia, jolloin puhutaan trisomiasta. Trisomioiden vakavuus vaihtelee tapauskohtaisesti, mutta toisinaan ne voivat aiheuttaa erilaisia terveysongelmia ja kehityshäiriöitä. Maailman yleisin trisomia on Downin syndrooma, joka johtuu ylimääräisestä 21. kromosomista. Nykyisin Downin syndrooma diagnosoidaan yhdellä noin 800–1000:sta syntyvästä lapsesta.
Tuoreessa muinais-DNA-tutkimuksessa (Rohrlach et al. 2024) seulottiin lähes 10 000 muinaisyksilöä eri puolilta maailmaa trisomioiden havaitsemiseksi. Kansainvälisen työryhmän tutkimus julkaistiin arvostetussa Nature Communications -tiedelehdessä ja siinä oli mukana myös suomalaisia tutkijoita Turun yliopistosta: bioarkeologian dosentti Ulla Moilanen, osteoarkeologi Anne-Mari Liira ja genetiikan professori Päivi Onkamo.
Seulottujen yksilöiden joukosta löytyi yhteensä kuusi tapausta Downin syndroomaa ja yksi Edwardsin syndrooma, joka on kromosomin 18 trisomia. Downin syndroomaan liittyy usein synnynnäinen sydänvika, jota nykyään pystytään hoitamaan leikkauksin. Myös Edwardsin syndroomaan liittyy usein sydänvika, jonka vuoksi noin 90 % oireyhtymän kanssa syntyneistä lapsista kuolee ensimmäisen elinvuotensa aikana.
Suurin osa tutkimuksessa löytyneistä trisomiayksilöistä oli joko kuolleena syntyneitä tai hyvin pian syntymänsä jälkeen kuolleita lapsia. Edwardsin syndrooman kanssa syntynyt lapsi löytyi varhaisen rautakauden Espanjasta (800–400 eaa.). Downin syndrooma puolestaan havaittiin yhdellä lapsella Irlannista (n. 3500 eaa.), yhdellä Bulgariasta (n. 2600 eaa.), yhdellä Kreikasta (n. 1300 eaa.) ja kahdella Espanjasta (800–400 eaa.). Yksi lapsista oli 1700-luvun Suomesta, Helsingin Senaatintorin kohdalla sijainneelta Ulrika Eleonoran kirkon hautausmaalta.
Helsingin kaupungin kirkko ja hautausmaa sijaitsivat 1640–1790-luvuilla nykyisen Senaatintorin paikalla. Rakennukset purettiin 1800-luvun alussa, ja hautausmaa jäi uudessa asemakaavassa torin ja katujen alle. Osa alueesta on tutkittu arkeologisissa kaivauksissa, joissa on löydetty yhteensä satoja hautoja. Hauta 13/2002 (HKI002) kuului vastasyntyneelle lapselle. Luuston perusteella lapsi on ollut täysiaikainen, mutta on mahdollista, että hän on menehtynyt joko hieman ennen syntymää, synnytyksen aikana tai pian syntymän jälkeen. Hauta 13 sijaitsi hautausmaan itäosassa, jonne oli haudattu useita muitakin lapsia. Haudan täyttömaassa oli kolikko vuodelta 1667, mikä kertoo haudan ajoittuvan tätä nuorempaan aikaan. Hautojen keskinäisen sijainnin ja muiden piirteiden perusteella hauta 13 voidaan todennäköisimmin ajoittaa 1700-luvulle. Haudan pieni lapsi oli laskettu maahan puuarkussa, josta löytyi myös pieniä pronssikoristeita, kuten päätä tai hiuksia koristanut pronssikukka. Tämä oli tavallista 1700-luvulla, jolloin lasten hautausasut muistuttivat aikuisten hautausasuja, mutta lasten päät saatettiin koristella kukkakoristein.
Tuoreessa tutkimuksessa tunnistettujen trisomiatapausten pieni määrä (7/10 000) viittaa siihen, että trisomiat olivat menneisyydessä mahdollisesti hieman nykyistä harvinaisempia. Yksi syy voi olla se, että naisten keskimääräinen synnytysikä oli aiemmin alhaisempi. Äidin korkean synnytysiän tiedetään lisäävän hieman trisomioiden todennäköisyyttä. Vaihtoehtoinen selitys on se, että kaikkia trisomiayksilöitä ei ole löydetty. Aikuisten luut säilyvät lasten luita paremmin, sillä ne ovat suurempia ja niissä on korkeampi mineraalipitoisuus. Säilymisseikoista johtuen lasten hautoja tunnetaan melko vähän, vaikka lapsikuolleisuus on menneisyydessä ollut suurta. Samasta syystä myöskään trisomiatapauksia, jotka muinoin kuolivat jo lapsina, ei yleensä säily meidän päiviimme asti.
Kaikkien tutkimuksessa tarkastellun seitsemän lapsen luustosta löytyi merkkejä erilaisista kehityshäiriöistä tai puutostaudeista. Nämä olivat kuitenkin sellaisia piirteitä, joiden aiheuttajina voivat olla lukuisat erilaiset tekijät, eikä yhtäkään tapausta olisi voinut tunnistaa ilman DNA:n tutkimusta. Tutkimus korostaakin sitä, että mikään yksittäinen luissa näkyvä piirre ei ole osoitus trisomiasta.
Vammaisuuteen on suhtauduttu eri tavoin eri yhteiskunnissa (ks. esim. Ruumiinvammat ja vammaisuus 1600-luvun Turussa). Kiinnostavaa uudessa tutkimuksessa oli se, että eri aikoina eri kulttuureissa haudatut lapset, joilla nyt havaittiin trisomia, oli haudattu kullekin aikakaudelle ja kulttuurille tyypillisin rituaalein. Tämä viittaa siihen, että yhteisöissä suhtauduttiin näihin lapsiin geneettisestä poikkeavuudesta huolimatta samalla tavalla kuin muihin samanikäisiin lapsiin. Kuolleena syntyneiden lasten tapauksessa havainto on myös erityisen kiinnostava, sillä tavanomaisilla hautausrituaaleilla heidät on sidottu osaksi yhteisöä, vaikka kuolleena syntyneitä lapsia on muulloin saatettu käsitellä poikkeavilla tavoilla (ks.esim. Sikiöiden ja kastamattomien lasten hautaaminen kristillisellä ajalla).
Trisomiat eivät aina ole tunnistettavissa vastasyntyneillä, mutta on myös mahdollista, että kokeneet kätilöt havaitsivat lapsissa olevan jotakin poikkeavaa verrattuna muihin vastasyntyneisiin. Tämä havainto ei kuitenkaan johtanut lasten erilaiseen kohteluun. Lasten kasvaessa trisomioiden aiheuttamat kehityshäiriöt tulevat kuitenkin ilmeisemmäksi. Yksi Kreikasta löytyneistä lapsista oli elänyt 1–1,5 -vuotiaaksi ja yksi Bulgariasta löytynyt lapsi puolivuotiaaksi. Nämä yksilöt tuskin olisivat selvinneet tähän ikään saakka ilman erityisen huolellista hoitoa ja huolenpitoa.
Linkki tutkimusartikkeliin:
Rohrlach, A.B., Rivollat, M., de-Miguel-Ibáñez, P., Moilanen, U., Liira, A.-M., Teixeira, J., Roca-Rada, X., Armendáriz-Martija, J., Boyadzhiev, K., Boyadzhiev, Y., Llamas, B., Tiliakou, A., Mötsch, A., Tuke, J., Prevedorou, E.-A., Polychronakou-Sgouritsa, P., Buikstra, J., Onkamo, P., Stockhammer, P. W., Heyne, H. O., Lemke, J. R., Risch, R., Schiffels, S., Krause, J., Haak, W. & Prüfer, K. 2024. Cases of Trisomy 21 and Trisomy 18 among Historic and Prehistoric Individuals discovered from Ancient DNA. Nature Communications https://www.nature.com/articles/s41467-024-45438-1
Tekstin pohjana on käytetty tutkijoiden laatimaa Turun yliopiston tiedotetekstiä.
KALMISTOPIIRI 